惠州帮帮忙-首页

诉求来源：直通车局长信箱 写信部门：市医保局 诉求类型：求助 公开意向：公开 诉求标题：请求将法布雷病列入惠州市门诊特定病种目录 诉求内容： 尊敬的局领导： 本人是一名法布雷病患儿的父亲。 法布雷病是一个进展性多脏器受累的疾病，因制造a-半乳糖苷酶的GLA基因缺陷，导致酶的活性下降，使体内无法代谢神经脂质（糖神经胺醇脂质，简称GL-3或GB3），进而堆积在全身许多细胞的溶小体内，使患者均会出现如手足剧烈疼痛、慢性肾病、耳鸣、耳聋、眼膜浊斑、左心室肥厚，直至尿毒症、心衰心梗、阻塞性肺功能障碍、脑卒中等，严重影响患者的生活质量以及身体健康，并随时危及生命，而经典型患者更为严重，平均寿命只有41岁 感谢贵局已将法布雷病特效药—“国谈药”阿加糖酶α落实到医院，现有本人孩子和本市另外10个法布雷病人在惠州市中心人民医院接受酶替代治疗，每两周一次住院注射阿加糖酶α. 因每两周一次的用药治疗需 长期坚持，病人需频繁向学校或工作单位请假。儿童患者影响学习，成人患者担心失去工作。另外这种病是基因遗传的，一个家庭往往有多名患者，受影响更大。所以患者们难以做到按规范准时用药。（据了解国 内已有安徽省将法布雷病维入门诊特定病种。） 我们请求贵局将法布雷病纳入门诊特定病种目录，方便本市法布雷病患者的治疗. 感谢您们百忙之中垂阅。 此致 敬礼

尊敬的参保人： 您好。现就您反映的问题答复如下： 目前我市门诊特定病种范围按《惠州市医疗保障局 卫生健康局 市场监督管理局关于基本医疗保险门诊特定病种的管理办法》（惠医保发〔2021〕40号）规定执行。根据《广东省基本医疗保险门诊特定病种管理办法》，各市执行全省统一的门诊特定病种范围，不得自行调整。我市按广东省门诊特定病种范围执行，没有权限新增门诊特定病种。 感谢您对医疗保障工作的关注和理解！ 惠州市医疗保障局